LAUSR

Introduction Les malformations arterioveineuses pulmonaires (MAVP) associees a la maladie de Rendu-Osler sont responsables de complications neurologiques potentiellement graves (accident vasculaire cerebral embolique, abces cerebral). Le depistage de ces MAVP repose sur l’echocardiographie avec epreuve de contraste et le scanner thoracique. L’objectif de ce travail etait de decrire les resultats du depistage de MAVP applique a la cohorte du centre de reference national. Methodes Les patients avec un diagnostic de maladie de Rendu-Osler confirme selon les criteres de Curacao ou porteurs d’une mutation, et qui ont beneficie d’au moins un depistage de MAVP ont ete retrospectivement inclus. Le recueil des donnees a ete realise a partir de la base de donnees informatisee « CIROCO » geree par le centre de reference national. Les donnees epidemiologiques, genetiques, les modalites de depistage, les resultats des examens et la survenue de complications neurologiques des MAVP ont ete systematiquement releves. Les patients depistes ont ete classes en trois groupes : depistage negatif, positif, resultat incertain (presence de micronodules au scanner et/ou echocardiographie de contraste positive sans MAVP caracterisee au scanner). Resultats Au total, 703 patients porteurs d’une maladie de Rendu-Osler ont beneficie d’au moins un premier depistage de MAVP entre novembre 1960 et janvier 2017. Les donnees de suivi ont ete collectees jusque juillet 2017. Le depistage initial a permis de mettre en evidence une MAVP chez 227 patients (32 %), et etait negatif 373 patients (53 %). Un statut de depistage incertain concernait 83 patients (12 %) (20 avec micronodule isole, 63 avec echocardiographie de contraste positive isolee). Conclusion Environ un tiers des patients avec un diagnostic de maladie de Rendu-Osler confirme, presentent une MAVP au premier depistage. Un statut de depistage incertain est retrouve dans 15 % des cas. Le risque de complication neurologique chez ces patients par rapport aux autres categories de depistage reste a determiner.