LAUSR

L’objectif de cette etude est de caracteriser les variants RHD maternels a l’origine de Resultats indetermines de genotypage RHD fœtal sur plasma maternel dus a une amplification precoce d’au moins l’un des exons du gene RHD. Materiel et methodes Sur 2004 prelevements testes du 01/12/17 au 01/12/18 au laboratoire de l’EFS HFNO, 44 (2,2 %) ont presente un signal precoce d’au moins l’un des exons testes. Apres extraction de l’ADN cellulaire, le gene RHD maternel est caracterise sur puce a ADN dans le laboratoire IHM de l’EFS IDF. Resultats Les alleles RHD variants identifies :. – dans la population afro-antillaise ( n  = 20) : RHD psi (45 %), RHDIIIa-CE(4–7)-D (45 %), heterozygote composite RHD psi/RHDIIIa-CE(4–7)-D (10 %) ; – dans la population caucasienne ( n  = 18) : deletion du gene RHD (33,3 %), possible RHD (16,7 %), RHDIIIa-CE(4–7)-D (11,1 %), RHD-CE(3–9)-D (11,1 %), RHD faibles de type 1, 2, 5 ou 11 (22,2 %), DV type2 ou DBS1 ou DV type7 (5,6 %) ; – dans la population originaire d’Afrique du Nord ( n  = 4) : RHD psi (25 %), RHD-CE(3–9)-D (25 %), RHD-CE(3–7)-D (25 %), RHD faible de type 11 (25 %) ; – chez la patiente du proche Orient 1 allele RHDIIIa-CE(4–7)-D ; – chez la patiente d’Amerique du Sud 1 allele RHDIIIa-CE(4–7)-D. Conclusion Une plus grande diversite de variants est observee dans la population caucasienne qu’afro-antillaise. 65 % des variants identifies sont des alleles RHD nuls dont certains exprimant un antigene RH2 partiel ; en accord avec le genotypage fœtal. D’autres situations inattendues sont retrouvees avec des antigenes RH1 identifies comme faible ou partiel. Ceci souligne l’interet de proposer un genotypage RHD maternel en cas de resultats indetermines de genotypage fœtal non invasif.