Photo by simplicity from unsplash
Absztrakt: Bevezetes: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomara jellemző mutaciok (HNPCC) autoszomalis dominans oroklődesmenetet mutatnak. Leginkabb vastagbeldaganatok kialakulasaert felelősek. Celkitűzes: A HNPCC-szindromas betegek szűresenek es kovetesenek fontossagat szeretnenk hangsulyozni egy igazolt… Click to show full abstract
Absztrakt: Bevezetes: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomara jellemző mutaciok (HNPCC) autoszomalis dominans oroklődesmenetet mutatnak. Leginkabb vastagbeldaganatok kialakulasaert felelősek. Celkitűzes: A HNPCC-szindromas betegek szűresenek es kovetesenek fontossagat szeretnenk hangsulyozni egy igazolt MMR-gen-mutaciot hordozo betegunk jelenlegi es 10 evvel korabbi csaladfajanak osszehasonlitasaval. Betegek es modszer: Hazankban előfordulo, HNPCC-re gyanus csaladok kiszűrese erdekeben alapos csaladi anamnezist veszunk fel. Amennyiben az immunhisztokemiai es mikroszatellitainstabilitas-vizsgalatok HNPCC-szindromara utalnak, elvegezzuk az MMR-genek szekvenalasat. Eredmenyek: Betegunknel egy, a hMSH2-gen 6. exon ket bazispart erintő deletioja (c.969–970delTC) igazolodott. Tizeves utankovetes soran betegunknel es rokonainal ujabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Kovetkeztetes: A veszelyeztetett csaladtagok kovetese soran a szekunder prevencio a jol egyuttműkodő betegeknel hatekony volt. ...
Journal Title: Orvosi Hetilap
Year Published: 2017
Link to full text (if available)
Share on Social Media: Sign Up to like & get
recommendations!