LAUSR

Niemann-Pick hastalığı, vücudun çeşitli organlarında, özellikle retiküloendotelyal sistem ve santral sinir sisteminde, sfi ngomyelin ve kolesterol birikimi ile karakterize, otozomal resesif geçişli, nadir görülen bir lizozomal lipid depo hastalığıdır. Hastalığın Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere altı değişik formu bulunmaktadır. Klinik belirtiler hastalığın tipine göre değişiklik göstermekle birlikte hepatosplenomegali, tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, mental retardasyon, büyüme-gelişme bozuklukları, spastisite, göz bulguları, miyoklonik nöbetler ve ataksi gibi hepatik, nörolojik ve psikiyatrik bulgular görülebilmektedir. Bu çalışmada Niemann-Pick Tip C tanısı alan yedi aylık A olgu olarak sunulmuştur. A’nın sağlık öyküsü Marjory Gordon’un “Fonksiyonel Sağlık Örüntüleri”ne göre değerlendirilmiştir. Hemşirelik tanısı olarak solunum fonksiyonunda bozulma (ventilatörden ayrılmaya disfonksiyonel tepki), büyüme ve gelişmede gecikme, korunmada etkisizlik (deri bütünlüğünde bozulma), uyku örüntüsünde bozulma, etkisiz termoregülasyon, bebek davranışının disorganizasyonu, oral müköz membranlarda bozulma riski, aspirasyon riski ve anneye yönelik olarak anksiyete, ümitsizlik, bakım verici rolünde zorlanma koyularak standart hemşirelik girişimleri uygulanmıştır.