[A rare clinical presentation of a patient with Blau syndrome confirmed by genetic analysis].
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2025 at "Orvosi hetilap"
DOI: 10.1556/650.2025.33281
Abstract: A Blau-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésű autoimmun betegség, tipikusan a bőr, az ízületek és a szem érintettségével, melyet a sarcoidosis gyermekkori megjelenésű formájának tartanak. Betegünk egy jelenleg 23 éves fiatalember, akinél csecsemőkorban észleltek először bőrtüneteket,… read more here.
Keywords: rare clinical; patient blau; blau; clinical presentation ... See more keywords