Malformations veineuses liées à des mutations du gène TEK : illustration d’un continuum clinique et génétique à partir d’un cas de syndrome de Bean
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2017.09.395
Abstract: Introduction Le syndrome de Bean (SB), ou Blue rubber bleb nevus syndrome, se caracterise par l’association de malformations veineuses cutanees et gastro-intestinales. L’etude genetique de ce syndrome sporadique a permis d’identifier des mutations somatiques du gene… read more here.
Keywords: des mutations; syndrome bean; malformations veineuses; gene tek ... See more keywords
Péri-artérite noueuse familiale non liée à un déficit en adénosine déaminase-2
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2020 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2020.09.137
Abstract: Introduction La peri-arterite noueuse (PAN) est une vascularite necrosante des vaisseaux de moyen calibre, associant nouures, livedo, anevrysmes coeliomesenteriques et renaux. Des formes familiales sont liees a des mutations du gene adenosine deaminase 2 (ADA2).… read more here.
Keywords: art rite; montrait; non; des mutations ... See more keywords