Spectre phénotypique des myopathies avec mutation de l’Anoctamin-5
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Revue Neurologique"
DOI: 10.1016/j.neurol.2019.01.119
Abstract: Introduction La dystrophie musculaire des ceintures de type 2L (LGMD2L) est caracterisee par un deficit moteur progressif et une elevation des CPK, liee a des mutations autosomiques recessives du gene anoctamin5 (ANO5). Observation Nous decrivons… read more here.
Keywords: musculaire; deficit; des myopathies; des cpk ... See more keywords