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Photo by levidjones from unsplash

Registro español de la enfermedad de Pompe: análisis de los primeros 49 pacientes con enfermedad de Pompe del adulto

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Published in 2020 at "Medicina Clinica"

DOI: 10.1016/j.medcli.2019.03.036

Abstract: Resumen Introduccion y objetivos La enfermedad de Pompe es una enfermedad rara con herencia autosomica recesiva por un deficit de maltasa acida. Este deficit produce un acumulo de glucogeno en los tejidos. Desde una perspectiva… read more here.

Keywords: los pacientes; registro; pompe; enfermedad pompe ... See more keywords