Maladie de gaucher type 3 : une nouvelle mutation !
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Revue Neurologique"
DOI: 10.1016/j.neurol.2019.01.300
Abstract: Introduction La maladie de Gaucher type 3 est une maladie de surcharge lysosomial autosomique recessive. Elle se manifeste de facon variable par une atteinte multi systemique viscerale et du SNC tardive. Observation Monsieur B/Y âge de… read more here.
Keywords: une nouvelle; gaucher type; maladie; maladie gaucher ... See more keywords
Maladie de Gaucher de type 1 (CYP2D6-éliglustat)
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Therapie"
DOI: 10.1016/j.therap.2016.09.013
Abstract: Resume La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie genetique rare caracterisee par un deficit enzymatique conduisant a une surcharge tissulaire en glucosylceramide (maladie de surcharge lysosomiale). Son traitement de reference repose sur une… read more here.
Keywords: gaucher type; cyp2d6; maladie gaucher; par ... See more keywords