Atteinte osseuse diffuse au cours de la maladie de Gaucher
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2018 at "Annales d'Endocrinologie"
DOI: 10.1016/j.ando.2018.06.1071
Abstract: Introduction L’atteinte osseuse au cours de la maladie de Gaucher peut etre revelatrice ou emailler le cours evolutif de la maladie. Nous rapportons l’observation d’un patient presentant une maladie de Gaucher avec atteinte osseuse diffuse.… read more here.
Keywords: maladie gaucher; avait; atteinte osseuse; osseuse diffuse ... See more keywords
Maladie de gaucher type 3 : une nouvelle mutation !
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Revue Neurologique"
DOI: 10.1016/j.neurol.2019.01.300
Abstract: Introduction La maladie de Gaucher type 3 est une maladie de surcharge lysosomial autosomique recessive. Elle se manifeste de facon variable par une atteinte multi systemique viscerale et du SNC tardive. Observation Monsieur B/Y âge de… read more here.
Keywords: une nouvelle; gaucher type; maladie; maladie gaucher ... See more keywords
Maladie de Gaucher de type 1 (CYP2D6-éliglustat)
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Therapie"
DOI: 10.1016/j.therap.2016.09.013
Abstract: Resume La maladie de Gaucher de type 1 est une maladie genetique rare caracterisee par un deficit enzymatique conduisant a une surcharge tissulaire en glucosylceramide (maladie de surcharge lysosomiale). Son traitement de reference repose sur une… read more here.
Keywords: gaucher type; cyp2d6; maladie gaucher; par ... See more keywords