Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Anales De Pediatria"
DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011
Abstract: Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva1. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia… read more here.
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