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Published in 2020 at "Der Nervenarzt"
DOI: 10.1007/s00115-020-00871-7
Abstract: Die 5‑q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) stellte bislang eine kausal nicht behandelbare Erkrankung dar, die durch den Untergang spinaler Motoneurone zu schwersten, fortschreitenden körperlichen Einschränkungen führt. Die monogenetische Ursache in der verhältnismäßig kurzen kodierenden „survival motor…
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