Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives : corrélation phénotype–génotype de 41 cas
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2020 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2020.09.376
Abstract: Introduction Les ichtyoses congenitales autosomiques recessives (ARCI) sont des genodermatoses cliniquement et genetiquement heterogenes caracterisees par une desquamation excessive et souvent une erythrodermie. Le but de notre travail etait d’etablir une correlation phenotype–genotype a travers… read more here.
Keywords: mutation gene; notype; dans cas; gene ... See more keywords
Expression KEL1/2 affaiblie et discordance phénotype-génotype : Nouveaux variants KEL
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Transfusion Clinique et Biologique"
DOI: 10.1016/j.tracli.2019.06.078
Abstract: Contexte Les anti-KEL sont cliniquement importants dans le bilan immunologique. Aussi, nous avons etudie l’ADNg de patients presentant un phenotype KEL incertain ou une discordance phenotype-genotype. Methodes Determination du phenotype KEL1 a l’aide des clones MS-56… read more here.
Keywords: expression; notype; kel; kel kel ... See more keywords