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Perte de sel dans les blocs en 21-hydroxylase : les précurseurs stéroïdiens et les métabolites mineurs aggravent la symptomatologie

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Published in 2018 at "Annales d'Endocrinologie"

DOI: 10.1016/j.ando.2018.06.113

Abstract: L’hyperplasie congenitale des surrenales (HCS) est une maladie autosomique recessive grave due principalement a un deficit en 21-hydroxylase et responsable d’une insuffisance surrenalienne avec defaut de secretion de cortisol et d’aldosterone. L’HCS peut etre decelee… read more here.

Keywords: les blocs; hydroxylase; perte sel; dans les ... See more keywords