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Hipoplasia pontocerebelosa tipo I familiar con mutación en EXOSC3

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Published in 2017 at "Anales De Pediatria"

DOI: 10.1016/j.anpedi.2016.09.011

Abstract: Las hipoplasias pontocerebelosas (HPC) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos raros con herencia autosómica recesiva, caracterizados por hipoplasia de cerebelo y protuberancia, asociada a microcefalia progresiva1. Actualmente se conocen 10 subtipos (HPC1-10) cuya incidencia… read more here.

Keywords: con; tipo; tipo familiar; pontocerebelosa tipo ... See more keywords