Syndrome de Dorfman-Chanarin : caractéristiques phénotypiques et génotypiques d’une série de 21 patients
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2019.09.129
Abstract: Introduction Le syndrome de Dorfman-Chanarin (DC) est une forme rare d’ichtyose syndromique autosomique recessive du a des mutations du gene ABHD5, responsables d’une accumulation de lipides dans plusieurs organes. Il n’existe dans la litterature que… read more here.
Keywords: syndrome dorfman; dans litterature; mediane; dorfman chanarin ... See more keywords