Maladie de Dowling-Degos et hidradénite suppurée : 2 nouveaux cas associés à une mutation de PSENEN
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2017.09.345
Abstract: Introduction La maladie de Dowling-Degos (MDD) ou pigmentation reticulee des plis a ete decrite en association a l’hidradenite suppuree (HS) chez 30 patients, dont 8 cas porteurs d’une mutation de PSENEN. Nous rapportons l’etude genetique realisee chez… read more here.
Keywords: chez; mdd; une mutation; mutation psenen ... See more keywords
Des léiomyomes dont il faut se méfier
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2017 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2017.09.400
Abstract: Introduction Le syndrome de Reed est un syndrome rare defini par l’apparition de multiples leiomyomes cutanes chez plusieurs membres d’une meme famille. Dans certains cas, ce syndrome s’associe a des cancers du rein. Nous rapportons… read more here.
Keywords: leiomyomes cutanes; syndrome reed; une mutation; par ... See more keywords
CTNNA1 : un nouveau gène de prédisposition aux mélanomes familiaux
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2019.09.025
Abstract: Introduction Environ 7 % des melanomes surviennent dans un contexte evocateur d’une predisposition hereditaire, or seuls 20 % d’entre eux ont une cause moleculaire clairement identifiee a ce jour. Au decours de l’analyse somatique d’un melanome, il… read more here.
Keywords: sur; ctnna1; perte; une mutation ... See more keywords
Hémihypertrophie faciale associée à une mutation dans le gène PIK3CA
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Annales De Dermatologie Et De Venereologie"
DOI: 10.1016/j.annder.2019.09.392
Abstract: Introduction Les syndromes PIK3CA Related Overgrowth Spectrum (PROS) sont des syndromes hypertrophiques en lien avec une mutation somatique en mosaique du gene PIK3CA. Il s’agit d’un groupe heterogene de pathologies incluant le CLOVES syndrome, le… read more here.
Keywords: une hypertrophie; mutation; mosaique; pik3ca ... See more keywords
Les ichtyoses congénitales autosomiques récessives : corrélation phénotype–génotype de 41 cas
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DOI: 10.1016/j.annder.2020.09.376
Abstract: Introduction Les ichtyoses congenitales autosomiques recessives (ARCI) sont des genodermatoses cliniquement et genetiquement heterogenes caracterisees par une desquamation excessive et souvent une erythrodermie. Le but de notre travail etait d’etablir une correlation phenotype–genotype a travers… read more here.
Keywords: mutation gene; notype; dans cas; gene ... See more keywords
Ataxie cérébelleuse révélatrice d’une maladie d’Erdheim Chester (MEC)
Sign Up to like & getrecommendations! Published in 2019 at "Revue Neurologique"
DOI: 10.1016/j.neurol.2019.01.141
Abstract: Introduction La MEC est une histiocytose non-langerhansienne associee dans la moitie des cas a une mutation BRAF. Les complications neurologiques sont rares et encore plus rarement revelatrices de la maladie. Observation Un homme de 56 ans… read more here.
Keywords: belleuse latrice; ataxie belleuse; syndrome; une mutation ... See more keywords
Évolution après transplantation pulmonaire pour fibrose chez les patients porteurs d’une mutation du complexe télomérase
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DOI: 10.1016/j.rmr.2018.10.108
Abstract: Introduction Les patients atteints d’une pneumopathie interstitielle diffuse associee a une mutation d’un gene regulateur du complexe telomerase (TRG) semblent presenter une moins bonne survie et des complications hematologiques plus frequentes apres transplantation pulmonaire (TxP).… read more here.
Keywords: transplantation pulmonaire; les patients; patients porteurs; porteurs une ... See more keywords